- Die humangenetische Familienberatung
- Ziel der humangenetischen Beratung
- Was geschieht bei einer humangenetischen Beratung?

Die humangenetische Familienberatung
Die humangenetische Beratung stellt eine Sonderform eines ärztlichen Gespräches dar. Sie ist ein Bereich der medizinischen Versorgung, der nicht therapiert oder heilt. Eine humangenetische Beratung sollte erwogen werden, wenn bei einem Ratsuchenden oder in seiner Familie Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten. Diese können den Patienten selber oder die Gesundheit seiner (möglichen) Nachkommen betreffen. Im Gespräch werden die Ratsuchenden über den Krankheitsverlauf, den Vererbungsmodus und die Möglichkeiten der weiterführenden prä- und postnatalen Diagnostik informiert.

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Ziel der humangenetischen Beratung
Ziel der Beratung ist eine eigenverantwortliche Entscheidung der Ratsuchenden im Hinblick auf Lebens- und Familienplanung. Diese Entscheidung kann sehr unterschiedlich je nach subjektiver Einschätzung des Risikos ausfallen. In den meisten Fällen kann durch die Beratung die Angst vor einem hohen Risiko genommen werden und die Beratung so zur Entlastung der Ratsuchenden dienen. Aufgrund der großen Tragweite genetischer Diagnosen mit zum Teil einschneidenden Veränderungen der Lebenssituation oder Lebensplanung darf die Inanspruchnahme genetischer Beratung und Diagnostik nur auf freiwilliger Basis erfolgen. Daraus folgt, daß genetische Untersuchungen weder mittelbar noch unmittelbar erzwungen werden dürfen. Das Recht auf Nichtwissenwollen muß respektiert werden ebenso darf niemand zum Verzicht auf Aufklärung und Diagnostik gedrängt werden.

Situationen, in denen eine genetische Beratung
angezeigt ist, sind u.a.:
- unklare Fehlbildungen (bei Familienangehörigen)
- körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
- bekannte Chromosomenveränderungen bei Familienangehörigen
- Stoffwechselerkrankungen, z.B. Mukoviszidose, Phenylketonurie
- aufgetretene genetisch bedingte Erkrankungen, z.B. Hämophilie, Muskeldystrophie
- mehrere Fehl- oder Totgeburten
- unerfüllter Kinderwunsch
- Risikoschwangerschaften vor geplanter pränataler Diagnostik, z.B. erhöhtes mütterliches/väterliches Alter, Z. n. forcierter Sterilitätstherapie,
- Störungen im Verlauf einer Schwangerschaft, z.B. auffälliger Befund bei der Ultraschalluntersuchung, Z. n. Röntgen- bzw. Medikamentenexposition, Infektionen
- Blutsverwandtschaft

Die humangenetische Beratung sollte im Idealfall jeglicher genetischen Diagnostik vorausgehen. Zumindest muss das Angebot der genetischen Beratung bestehen, wenn abzusehen ist, dass der Befund einer Untersuchung für den Einzelnen oder seine Familie weitreichende Konsequenzen haben könnte oder bei Erhebung eines auffälligen Untersuchungsbefundes.

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Was geschieht bei einer humangenetischen Beratung?
Eine humangenetische Beratung soll über Zusammenhänge von Erbanlagen und dem Auftreten von Krankheiten aufklären und helfen, Fragen im Zusammenhang mit einer möglicherweise erblich bedingten Erkrankung zu lösen. Dieses Angebot gilt für alle, die entweder selber an einer genetisch bedingten Erkrankung oder Behinderung leiden und/oder für sich, ihre Nachkommen oder Angehörige ein Erkrankungsrisiko befürchten und ausschließen möchten.

Im Gespräch werden die speziellen Fragen der Ratsuchenden sowie Fragen der eigenen Krankengeschichte besprochen. In der Familie aufgetretene Erkrankungen werden erfragt, weiterhin wird in den meisten Fällen ein Familienstammbaum über drei Generationen erstellt. Die Einschätzung eines genetisches Risikos setzt jedoch die genaue Kenntnis der Art und/oder Ursache einer Erkrankung oder Behinderung voraus. Die Ratsuchenden sollten sich daher vor dem Gespräch über Erkrankungen, die in der Familie aufgetreten sind, und über früh verstorbene Familienmitglieder sowie Fehl- oder Totgeburten informieren.

Situationen, in denen eine genetische Beratung angezeigt ist, sind u.a.:
- unklare Fehlbildungen (bei Familienangehörigen)
- körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
- bekannte Chromosomenveränderungen in der Familie
- Stoffwechselerkrankungen, z.B. Mukoviszidose, Phenylketonurie
- aufgetretene genetisch bedingte Erkrankungen, z.B. Bluterkrankheit, erbliche Form von Muskelschwund
- Blutsverwandtschaft
- mehrere Fehl- oder Totgeburten
- unerfüllter Kinderwunsch
- Risikoschwangerschaften vor geplanter vorgeburtlicher Diagnostik, z.B. bei erhöhtem mütterlichen/väterlichen Alter, nach Sterilitätstherapie,
- Störungen im Verlauf einer Schwangerschaft, z.B. auffälliger Befund bei der Ultraschalluntersuchung; nach Röntgenuntersuchungen; nach Einnahme von Medikamenten; Infektionen

Nicht selten ergeben sich aus den Ergebnissen einer humangenetischen Labordiagnostik Entscheidungen für die weitere Lebensgestaltung der Betroffenen selbst oder ihrer Angehörigen. Die humangenetische Beratung sollte daher im Idealfall jeglicher genetischer Diagnostik vorausgehen. Dies gilt besonders für Untersuchungen des Ungeborenen im Rahmen einer vorgeburtlichen Diagnostik. Im Gespräch werden die Möglichkeiten und Risiken der verschiedenen Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik erläutert. Es wird geprüft ob und in welchem Umfang eine solche Diagnostik gewünscht wird und erforderlich ist. Bei bestimmten Erkrankungen sind aufwendige Voruntersuchungen erforderlich. In diesen Fällen sollten die Beratung und ggf. erforderliche Untersuchungen nach Möglichkeit vor Eintritt einer Schwangerschaft erfolgen.

Die wichtigsten Inhalte des Gespräches und Untersuchungsbefunde werden den Ratsuchenden in einer möglichst gut verständlichen Form noch einmal schriftlich zusammengefasst.

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