- Fruchtwasserentnahme (Amniozentese)
- Chorionzottenbiopsie
- Nabelschnurpunktion (Cordozentese)
- Mögliche Komplikationen der Eingriffe
- Mögliche Probleme der Diagnostik


Fruchtwasserentnahme (Amniozentese)
Die Fruchtwasserentnahme wird ab der vollendeten 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt, in besonderen Fällen auch früher. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel so in die Fruchthöhle eingeführt, dass eine Verletzung des Kindes auszuschließen ist. Der Eingriff dauert nur wenige Minuten und ist nur wenig schmerzhaft. Es werden 10 bis 15 ml Fruchtwasser abgezogen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen Kulturen angelegt. Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse etwa zwei Wochen nach der Punktion vor.

Wie nach einer Chorionzottenbiopsie können auch nach einer Amniozentese zahlreiche, jedoch nicht alle Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines Enzyms ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida). Diese Untersuchungen sind bei einer Chorionzottenbiopsie nicht möglich.

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Chorionzottenbiopsie
Diese Untersuchung wird ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Vor diesem Zeitpunkt sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen. Es werden Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) unter ständiger Ultraschallkontrolle entweder mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke oder selten mittels eines Katheters durch die Scheide entnommen. Dies ist ein wenig schmerzhafter Eingriff, vergleichbar mit einer Blutentnahme. Durch die Untersuchung der Erbträger in den Zellkernen können zahlreiche Chromosomenstörungen mit sehr hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Wenn dies aufgrund von familiären Risiken notwendig ist, können auch Stoffwechselstörungen und andere Erbkrankheiten auf diesem Wege abgeklärt werden.

Ein vorläufiger Befund über die Anzahl der Chromosomen liegt meistens zwei bis drei Tage nach der Chorionzottenbiopsie vor. Diese Kurzzeitanalyse wird dann durch eine Untersuchung aus Zellkulturen nach etwa zwei Wochen bestätigt, bei der auch die Struktur der Erbträger beurteilt wird. Für die Aussagekraft der Untersuchungen gelten grundsätzlich die gleichen Einschränkungen wie für die Amniozentese. Eine Bestimmung des Risikos für Spaltbildungen des Rückens ("offener Rücken") ist nicht möglich. Fünf bis zehn von 1.000 Eingriffen führen zu Fehlgeburten. Eine genauere Angabe ist kaum möglich, da Fehlgeburten auch ohne äußere Einflüsse in dieser Phase der Schwangerschaft nicht selten sind.

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Nabelschnurpunktion (Cordozentese)
Die Punktion der Nabelschnur wird zur direkten Blutentnahme beim ungeborenen Kind etwa ab der 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt, z. B. um trotz fortgeschrittenen Schwangerschaftsalters noch Chromosomenstörungen ausschließen zu können oder bei speziellen Untersuchungen, die nur aus kindlichem Blut möglich sind. Das Vorgehen und die Risiken sind denen der Fruchtwasserpunktion sehr ähnlich.

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Mögliche Komplikationen der Eingriffe

Nach unserer eigenen Statistik kommt es nach sechs von 1.000 Punktionen zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide. Meist schließt sich der Defekt in der Fruchtblase wieder, und der weitere Verlauf der Schwangerschaft ist ohne Probleme. Noch seltener kann eine Infektion oder Blutung eintreten.
Da fast alle Komplikationen innerhalb der ersten 24 Stunden nach Punktion auftreten, raten wir in dieser Zeit zu häuslicher Schonung.
Falls Sie nach einer Amniozentese Flüssigkeit verlieren oder dies vermuten, starke anhaltende Unterbauchschmerzen oder andere Beschwerden haben, sollten Sie unbedingt Ihre Ärztin/Ihren Arzt oder Ihre Klinik aufsuchen.
Insgesamt kommt es nach ein bis drei von 1.000 Fruchtwasseruntersuchungen sowie fünf bis zehn von 1.000 Chorionzottenbiopsien zu einer Fehlgeburt infolge des Eingriffs.

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Mögliche Probleme der Diagnostik
Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass statt kindlicher Zellen bevorzugt mütterliche Zellen wachsen. Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling zutreffen.
In wenigen Einzelfällen kann bei der ersten Punktion kein Material gewonnen werden, so dass ein zweiter Eingriff notwendig wird.
In seltenen Fällen kann das Wachstum sehr langsam verlaufen oder gänzlich ausbleiben, so dass wir mehr als die übliche Zeit bis zu einem Ergebnis benötigen oder - ganz selten - zu keinem Ergebnis kommen.
Anmerkung: Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder von einzelnen Genen sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.

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